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地中海贫血基因检测

| 背景概述


地中海贫血(thalassemia,简称地贫)又称海洋性贫血。是临床常见的遗传性溶血性贫血。在东南亚、地中海等地区多见,因最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现,故称地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变,导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡,红细胞寿命缩短的一种溶血性疾病。近年来,国内地中海贫血的发病率呈现逐年上升趋势,多发生在长江以南地区,已引起了广泛重视。


| 服务内容


产品特点:

采用gap-PCR技术研制出α-地中海贫血基因检测试剂盒(gap-PCR法)。利用针对α地贫基因缺失区设计的五对特异引物,配以PCR反应液,在PCR仪上,应用gap-PCR检测技术,通过条带位置实现对α地贫类型进行判断,包括四种(--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI)α-地中海贫血基因缺失型检测,结果可为α地贫缺失类型的辅助诊断提供分子诊断依据。

产品性能:

1、准确性:检测企业阳性参考品均为相应型别阳性且条带且未出现交叉反应,说明具有很好的准确性

2、特异性:检测企业阴性参考品均为阴性。检测易引起相同或相似临床症状的阳性样本提取的DNA(β-珠蛋白阳性样本、α-珠蛋白基因QS、WS、CS突变阳性样本、缺铁性贫血阳性样本),结果均为阴性,说明具有很好的特异性。

3、最低检测限:本试剂盒能稳定检测出基因组DNA的最低浓度为2ng/μL。

4、精密度:批内、批间均有着很好的检测重复性,精密度良好。

5、干扰物质:样本中可能存在的内源性物质(如甘油三酯、血红蛋白),常见外源性干扰物质(如铁鳌合剂、玛利兰、阿糖胞苷)对试剂盒的检测结果无明显干扰。

6.、 产品在保质期后一个月(共保存13个月)按成品质检方法进行检测,产品质量合格,且与刚生产的产品显示结果无明显区别。

临床应用:

地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血,地贫的临床特征为溶血、大量无效红细胞生成以及小细胞低色素性贫血。目前,对重型地贫的治疗较为困难,骨髓移植虽可治愈重型地贫,但风险大、费用高、难以广泛开展。因此,有效的孕前及产前筛查对减少重型地贫的发生至关重要。2015年,我国国家卫生和计划生育委员会在地贫高发的省份开始实施地贫防控试点工作,制订了相关技术服务规范。圣湘地贫产品所采用的筛查方法具有较高的敏感性与特异性,在地贫诊断中有非常大的临床应用价值,为今后地贫筛查、防控提供了依据。