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遗传性阿尔茨海默症基因检测

| 背景概述


阿尔茨海默症是一种不可逆的中枢神经系统退行性疾病,主要是大脑特定区域的神经细胞结构和功能的损伤,以致造成显著的大脑区域萎缩。早期患者近记忆力下降、计算能力下降,中期患者远记忆力下降,晚期则是言语、记忆力丧失,大小便失禁,长年卧床,一般死于感染等并发症。

根据国际阿尔茨海默病协会(ADI)发布的《2016年全球阿尔茨海默病报告》,截止2015年,全球共有约4700万人有记忆力丧失的现象,而随着人类寿命的延长,2050年这一数值有望升至1.315亿人。另据世界卫生组织(WHO)的数据,AD是导致痴呆最常见的原因,约占所有老年痴呆症病例的60%~70%,全球范围内,65岁以后AD的发病率每5年增加1倍。阿尔茨海默症分为家族性和散发性,所占比例分别为25%和75%,其中家族性阿尔茨海默症根据发病年龄分为早发型(<65岁)和晚发型(>65岁),所占比例分别为5%和95%。60%~80%的晚发型AD是可以遗传的。


| 服务内容

阿尔茨海默症基因检测采用PCR捕获测序技术,检测阿尔茨海默症发生发展相关的APP、PSEN1、PSEN2、APOE等基因变异,结合现有疾病发生与基因变异间的风险评估系统,准确评估受检者患病风险,对阿尔茨海默症提前采取预防干预手段,早发现、早干预、早治疗。


| 检测周期


| 检测优势/适用人群

1、有老年痴呆家族史的人群;

2、需要了解自身健康的人群;

3、患有脑血管病、糖尿病、高血压等疾病人群。



| 样本要求

外周血

1.EDTA抗凝管采集5ml静脉血

2.采血后及时冰袋运输

唾液

1. 采用专用唾液采集器采集样本,唾液量不少于2ml

2. 常温运输