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乳腺癌个体化用药基因检测

| 背景概述


乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤,近年来发病率快速增加,每年有超过160万人被诊断为乳腺癌,超过120万人死于乳腺癌,发病率和死亡率分别占全世界的12.2%和9.6%。卵巢癌是严重威胁妇女健康常见的恶性肿瘤,其中上皮性恶性肿瘤是其主要种类,占所有卵巢恶性肿瘤的85%~90%,死亡率为女性生殖道恶性肿瘤之首。

乳腺癌/卵巢癌晚期癌症患者的首选治疗方案为靶向治疗,已获得FDA批准的乳腺癌/卵巢癌靶向药物包括赫赛汀、依维莫司、拉帕替尼、帕博西尼等。



2016年12月,FDA批准FoundationFocus CDxBRCA伴随诊断检测与PARP抑制剂Rubraca一起使用,它是FDA批准的首个新一代基因测序的伴随诊断。高通量测序技术可以检测卵巢癌患者组织中是否存在有害BRCA1/2等基因突变。因此对靶向药物的靶点基因进行检测,对临床用药指导有很重要意义。




| 服务内容

乳腺癌/卵巢癌个体化用药基因检测综合NCCN临床指南推荐的检测基因以及中国人常见的乳腺癌/卵巢癌驱动基因,采用高通量测序技术,针对HER2、BRCA1/2、CDK4/6等多个基因进行检测,精准分析乳腺癌/卵巢癌患者体内相关基因突变信息,从而指导患者和医生进行靶向药物治疗。


HER2

PIK3CA

BRCA1

BRCA2

CDK4

CDK6

EGFR

KRAS

BRAF

mTOR

TSC1

PTEN


| 检测周期

10个工作日(该周期自接受到合格样本开始计算)


| 检测优势/适用人群


| 适用人群


检测适用于所有乳腺癌/卵巢癌患者,尤其适用于:

1、想了解自己是否适合靶向治疗,能够提供肿瘤组织样本的患者;

2、想了解自己是否适合靶向治疗,不能提供肿瘤组织样本,但能提供静脉血的患者;

3、 希望同时进行多基因检测,来协助医生制定完善靶向治疗方案的患者;

4、 靶向治疗过程中出现耐药,需要重新制定治疗方案的患者;

5、治疗过程中,希望通过抽取静脉血进行动态疗效监测的患者。


| 样本类型


组织:肿瘤组织蜡块或石蜡切片(FFPE)大于10片,外周血(EDTA抗凝采血管)大于3ml

外周血:Streck专用采血管10ml