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卵巢癌HRD基因检测

| 背景概况


同源重组修复(HRR)和PARP作为DNA损伤修复的两种重要机制,分别参与DNA双链损伤修复和单链损伤修复。当HRR基因发生突变,即会出现同源重组缺陷(HRD)。肿瘤细胞往往会利用HRR使细胞免于凋亡,而当肿瘤细胞出现HRD,同时PARP被抑制时,就会产生“合成致死”效应,存在HRD的肿瘤对PARP抑制剂更敏感。



我国乳腺癌患者中5.3%携带BRCA1/2突变,2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因,1%携带其他肿瘤遗传易感基因,三阴性乳腺癌中HRD突变频率较高,致病突变的出现频率为16%。在高级别浆液性卵巢癌中,HRD比例高达53.5%。除了乳腺癌和卵巢癌外,HRD还存在于前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多个癌种中。



| 服务内容

采用HRD14基因panel通过检测HRD常见高发突变的14个HRD相关基因的全外显子、部分重要内含子及剪切区,较BRCA1/2检测覆盖更多同源重组缺失患者,从而帮助发现更多PARP抑制剂敏感患者,更好的辅助临床决策。





| 体系突变 & 胚系突变


ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, RBBP8, SLX4, XRCC2


| 检测周期

10个工作日(该周期自接受到合格样本开始计算)。

| 检测优势/适用人群

产品优势:

接近50%的高级别浆液性卵巢癌患者中存在HRD;

HRD 高值患者比低值患者更受益于含铂化疗方案;

HRD 高值患者比低值患者对PARP 抑制剂更敏感;


适用人群:

适用人群:乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等患者PARP抑制剂、含铂化疗或其他同源重组抑制剂个体化治疗。


| 样本类型

组织:肿瘤组织蜡块或石蜡切片(FFPE)大于10片,外周血(EDTA抗凝采血管)大于3ml;

外周血:Streck专用采血管10ml。